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Arq. bras. cardiol ; 84(6): 467-472, jun. 2005. ilus, tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-420008

ABSTRACT

OBJETIVO: Estudar os marcadores moleculares para os genes da cadeia pesada da beta-miosina cardíaca e da proteína-C de ligacão à miosina em familiares de portadores de cardiomiopatia hipertrófica. MÉTODOS: Foram estudadas 12 famílias que realizaram anamnese, exame físico, eletrocardiograma, ecocardiograma e coleta de sangue para o estudo genético através da reacão em cadeia da polimerasse. RESULTADOS: Dos 227 familiares 25 por cento eram acometidos, sendo 51 por cento do sexo masculino com idade média de 35n19 (2 a 95) anos. A análise genética mostrou ligacão com o gene da b-miosina cardíaca em uma família e, em outra, ligacão com o gene da proteína C de ligacão à miosina. Em cinco famílias foram excluídas ligacões com os dois genes; em duas, a ligacão com o gene da proteína C de ligacão à miosina, porém para o gene da b-miosina os resultados foram inconclusivos; em duas famílias os resultados foram inconclusivos para os dois genes e em uma foi excluída ligacão para o gene da b-miosina mas ficou inconclusivo para o gene da proteína C de ligacão à miosina. CONCLUSAO: Em nosso meio, talvez predominem outros genes que não aqueles descritos na literatura, ou que existam outras diferencas genéticas relacionadas com a origem de nossa populacão e/ou fatores ambientais.


Subject(s)
Child, Preschool , Child , Adolescent , Adult , Middle Aged , Aged, 80 and over , Humans , Male , Female , Cardiomyopathy, Hypertrophic, Familial/genetics , Carrier Proteins/genetics , Myosin Heavy Chains/genetics , Ventricular Myosins/genetics , Genetic Markers , Mutation , Pedigree , Phenotype
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